治疗罕见病，培训医生与科普大众都不能少

“一位35岁的罕见病患者，31岁时才确诊。”全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁在谈起罕见病患者面临的现实困境时，提到了一位她印象中误诊时间最长的患者，“这位患者不仅要在全国不同的医院之间奔波治疗，误诊之后还服用了很多错误的药物，有些药物具有很强的毒副作用。”

10月17日，多位治疗罕见病的国内权威专家聚集于“为罕而聚——人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会”（以下简称“启动会”）。谈起罕见病患者面临的困境时，误诊误治是这些专家们绕不开的话题。

“尽管浙江省医保政策的完善程度已经走在全国前列，但是我们在调研过程中还是发现有很多的罕见病患者被漏诊、误诊了，他们的生存状况也没有得到很好的解决。主要原因就是罕见病不太被社会所关注，中国对罕见病的关注比国外更晚一些，能看罕见病的医生也比较少。”浙江大学医学院附属第二医院副院长、中国神经科学学会副理事长吴志英在启动会上分享了她近期参与的“浙江省罕见病患者生活状况和疾病负担研究项目”的部分调研结果。该项目是国内首次通过省级医保大数据，对已经加入医保的121种罕见病进行深入分析。

《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示，全球有42％的罕见病患者表示曾经被误诊过，有40％的患者确诊时间长达1年以上，我国罕见病患者平均确诊所需时长为1－3年，且罕见病专家集中在全国性教学医院高度集中的城市。但是罕见病患者却分布在全国各个地方，专家们认为，培训更多可以诊治罕见病的医生刻不容缓。

丁洁在会上做主题发言。

培训更多医生降低罕见病误诊误治

进入医保的121种罕见病均是国外发现并命名的，相关治疗药物也均是国外研发，中国对罕见病关注较晚这是无法改变的客观现实。上海市儿童罕见病诊治中心主任、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员顾学范在启动会上分享了已被纳入医保的CAH（21－羟化酶缺乏症）在我国治疗方案的改变历程。

CAH也被称作先天性肾上腺皮质综合征，该病主要是由于基因问题，引起身体的皮质激素的合成中缺乏所需的酶，所导致的一种假两性畸形。患上这种病的患者需要终身服药。顾学范解释说：“患有这个疾病的孩子生下来，女孩子两性畸形，男性性早熟。更要命的是，如果病情比较严重，他们刚出生可能就会伴随着脱水、酸中毒、电解质紊乱而死亡。”

三四十年前，国内的医生对这个病还不熟悉，68岁的顾学范回忆说：“当时如果发现孩子脱水、酸中毒、电解质紊乱，就普遍挂盐水、上激素，好了出院，过段时间又回来了，反复治疗。”

后来通过翻阅资料才知道这是一种特殊的病，“医学院的教科书上是没有教这些东西的”。顾学范说，得了这种病的女孩子会“男性化”，尿道下裂，去泌尿外科做尿道修复手术。对这个病了解之后，顾学范等治疗该病的医生就和泌尿外科联系，如果有小女孩去做类似的尿道下裂修复手术，要先转到他们那确认是否患有该病，进行治疗后再去做手术。

顾学范说：“罕见病患者为什么会被误诊误治？因为医学院不教，医生不知道，医学技术又发展得非常快，医生对自己的专业常见病熟悉，对罕见病不熟悉，跨专业更不了解，那怎么办？培训。”

在启动会上，培训更多可以诊治罕见病的医生是多位专家的共识。《罕见病／遗传病患者的生育和再生育策略》显示，约80％的罕见病是由基因引起的遗传性疾病。首都医科大学附属北京儿童医院副院长、国家儿童医学中心罕见病中心副主任李巍在启动会上说，绝大部分罕见病都是隐性遗传，父母是致病基因的携带者，没有发病，但是生出了有病的孩子。对于一胎已经是罕见病患儿的父母来说，有必要做基因筛查避免二胎再生出罕见病患儿，“遗传学跟基因组学应该是21世纪以来发展迅猛的学科，大部分的医生，尤其是60后、70后的医生，对这方面的认识比较浅显，一个基因报告好多医生看不懂”。

据了解，约50％的罕见病患者在出生时或者儿童期发病，约30％的罕见病儿童寿命不超过15岁。我国正在实施的预防出生缺陷三级预防网络，一级预防主要是针对产前筛查，二级预防和三级预防分别是孕期和新生儿的相关筛查和诊疗工作。

对医生们的培训，除了产前筛查部分，相关工作还要进一步推进。复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长王艺在启动会上表示，儿科医生、儿保医生、新生儿医生甚至是妇产科医生也需要进行罕见病诊治知识的培训。唐氏综合征正是通过对孕产妇的筛查，使得该病的出生患儿近些年大幅减少。

把深晦的罕见病知识科普给大众并非易事

罕见病患者的病耻感也是当天被反复提及的问题。丁洁在会上分享的另外一个故事让参会者印象深刻。罕见病患者数量较少，因此为了做好对这些患者的研究，需要对他们进行长期随访。当时还没有微信，沟通交流不是很方便，需要给患者写信。一位患者的妈妈对丁洁说，千万不要用印有医院名字的信封，如果村里的人看见后，会在背后议论她女儿，女儿以后就不好嫁出去了。

对社会进行罕见病的科普有助于缓解罕见病患者们的病耻感。丁洁说：“科普时，专家如何把专业的医学知识既说得准确，同时让没有相关知识的人也能够完全理解，我觉得这不是一件容易的事儿，其中有很多的困难需要克服。”

这样的工作多方都在探索。李巍是中国遗传网的创始人，2005年回国后，李巍开始从事遗传咨询工作，想着把科普知识干脆挂到网上，“发现把这些知识挂在那里之后效果并不是很好，这些知识对于不搞遗传病的医生来讲都有些晦涩，普通大众就更难理解。”

李巍坦言，在遗传咨询门诊中，医患一对一讲，可能需要二三十分钟，反复讲解，医生才能给患者把这个病讲清楚。如何把这些专业的知识转成患者们能听懂的语言，“这是一个问题，真的很难”。

会上，还成立了“人民名医与子昂智库罕见病科普专家团”，该科普专家团首批成员由丁洁和顾学范领衔，由李巍、吴志英、王艺、北京大学人民医院睡眠中心主任韩芳、首都医科大学宣武医院睡眠中心主任詹淑琴、北京大学第一医院罕见病中心主任兼神经内科副主任袁云和中南大学湘雅医院儿科主任医师彭镜共同组成。

会上子昂罕见病智库2．0正式上线，智库里集纳了121种进入医保的罕见病，还有20种其他比较常见的罕见病，每种罕见病的相关知识包括概述、特征、病因、症状、就医、治疗、用药、医保、日常与预防和患者组织等内容。

罕见病患者其实并不罕见，顾学范说：“已经纳入医保的121种罕见病，预估在中国的患者人数超过350万，最为直观的一个比较就是，有很多罕见病的中国患病人数，比很多大众熟知的肿瘤患病人数都多。”

顾学范最后说，从医学发展的角度来说，从过去的不治之症变成今天的可治之症，这是医学发展的必由之路，需要医生和患者的共同努力，“最后减少罕见病患者的数量，让罕见病患者真正变得罕见”。

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