天使综合征：如果孩子一直微笑，需要警惕会不会是得了一种罕见病？

有一种孩子，自出生以来就频繁微笑，他们往往嘴巴咧地很大，有时还会挥手吐舌，但这种看似很有感染力的笑容背后，却是病痛给他们开的玩笑。

“我女儿是全球1.5万天使综合征患者之一，症状为严重的智力障碍、语言缺失和癫痫发作……命运剥夺了她作为正常孩子的智力，却送给她甜美的笑容。”一位天使综合征患儿的妈妈在网上发文，讲述了帮助女儿与天使综合征对抗的决心，“每个孩子都是妈妈的天使，我的天使在来的路上忘记把翅膀带上而已，我要做个翅膀让她飞翔。”

帖子下面有很多人非常关注这种罕见病，由于患儿常有癫痫阵发性发作等情况发生，所以常被误认为这就是一种癫痫疾病。本文将带领大家正确认识天使综合征，让更多的人看到和了解“天使宝宝”们，并能科学地认知天使综合征的特征，以期达到正确的判断、及时的治疗与预防。

“快乐天使”笑容的背后

天使综合征，又称Angelman综合征、快乐木偶综合征，是一种较为罕见的严重神经精神系统疾病，发病率为1/12000~1/24000。

这种病是由于母亲传递的15号染色体部分缺失或表达异常引起的，而父亲传递的这一部分遗失引起的疾病会引起小胖威利综合征。

天使综合征典型的表现包括严重的智力障碍和独特的面部特征，患儿多表情快乐双手举高、不断挥舞、喜欢吐舌等，发育迟缓、除此之外还有语言障碍、吞咽困难，有癫痫阵发性发作等情况发生。所以“天使综合征”并不是“癫痫”，癫痫只是该病的其中一种症状表现，天使综合征的症状则更为复杂多样。简而言之，是一种表现快乐，实则痛苦，危害很大的一种疾病。

笑容快乐像小天使一样的患儿

家长需要小心的几种症状

天使综合征新生儿期通常没有异常表现，患儿在6月龄左右可出现发育迟缓，典型的临床表现多在患儿1岁以后出现。

根据患儿临床表现的出现频率，天使综合征的症状可以分为以下三类：

1、100%出现的表现有：患儿具有正常孕产史和正常的出生头围，没有出生缺陷和异常的生化指标；颅脑CT无结构异常，但往往伴随轻微皮质萎缩和髓鞘的发育不良；患儿的运动里程碑落后于同龄婴儿，但没有倒退的情况；6~12个月时出现严重的发育迟缓；语言障碍，表现为无或极少量的词汇，重复性语言和非语言交往能力（如肢体表达）强于表达性语言能力；运动或平衡障碍，表现为共济失调和四肢震颤；异常的行为特征，表现为频繁大笑或微笑、明显的兴奋动作或快乐举止、常伴拍手或多动。

2、80%患儿会出现：头围增长落后，随访至2岁仍表现为小头畸形；3岁前常出现癫痫；脑电图异常。

3、20%~80%的患儿会出现：枕部扁平；喜欢吐舌头；吸吮或吞咽障碍；婴儿期喂养困难；肌张力低；巨大下颌；牙间隙款；频繁流口水；过度咀嚼动作；斜视；皮肤色素减退，与家人相比头发和眼睛颜色浅（仅见于缺失型）；上举或弯曲上肢；对热敏感性高；异常睡眠周期、觉少；迷恋水、纸、塑料；进食相关行为异常；肥胖（多见于年长、非缺失型患者）；脊柱侧凸；便秘。

如有以上情况发生，请家长及时带宝宝至儿科、神经科就医。

天使综合征症候群诊疗流程图

康复中心，天使宝宝的中转站

目前，临床上主要通过对症和支持治疗，提高患儿的生活质量，基因治疗是当前研究的热点。

新生儿出现喂养困难时可采用特殊奶嘴和其他方法管理患儿吮吸能力弱或不协调的情况。严重共济失调的患儿需要特殊的矫正椅或固定器具。如果有癫痫情况发生，则需要使用抗癫痫药物控制癫痫发作。除此之外还需要尽早使用辅助交流进行语言训练。

虽然天使综合征暂时没有特效治疗方法，但早期的康复训练可以潜在提高患儿的认知和运动能力。

在不久之前我们看到一则好消息，通过五年坚持不懈的坚持康复训练，一位天使综合征女孩已经能独立吃、睡、自如行动、与人沟通，甚至进入特殊寄宿学校，融入集体。可见在正确的认知、对待、和循序渐进的康复训练下，天使宝宝们在逐渐恢复。所以无论何时，我们都怀有希望，相信科学与爱心会使以笑容面对疾病的天使们回归高质量生活！

声明：本文不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献：

天使综合征-罕见病百科-子昂罕见病智库

宋红梅、钟林庆 Angelman综合征，《121种罕见病手册》

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